醫學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)探索與實(shí)踐
醫學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)探索與實(shí)踐【1】
摘 要 醫學(xué)遺傳學(xué)是臨床醫學(xué)專(zhuān)業(yè)生物醫學(xué)課程中的核心課程，也是基礎醫學(xué)與臨床醫學(xué)的橋梁學(xué)科。
本文就如何在大三上學(xué)期醫學(xué)生已經(jīng)開(kāi)始臨床見(jiàn)習的基礎上對該課程進(jìn)行有效教學(xué)，在教學(xué)方式與方法等方面初步進(jìn)行了探索和實(shí)踐，以取得良好的教學(xué)效果。
關(guān)鍵詞 醫學(xué)遺傳學(xué) 教學(xué)探索 實(shí)踐
醫學(xué)遺傳學(xué)(medical genetics)是將遺傳學(xué)基本理論與臨床醫學(xué)實(shí)踐相結合形成的一門(mén)學(xué)科，其任務(wù)在于闡明各種遺傳病的遺傳規律和發(fā)病機制，并通過(guò)研究人類(lèi)疾病的發(fā)生發(fā)展過(guò)程與遺傳和環(huán)境因素的關(guān)系，為臨床遺傳病的有效診斷、治療和預防提供科學(xué)依據，從而維護人類(lèi)健康，提高人口素質(zhì)。
現代醫學(xué)研究表明，幾乎所有的人類(lèi)疾病都直接或間接地與基因有關(guān)，在這個(gè)意義上都可視為廣義的“基因病”或“遺傳病”。
醫學(xué)遺傳學(xué)的新成就正推動(dòng)著(zhù)醫學(xué)科學(xué)的迅速發(fā)展，醫學(xué)遺傳學(xué)已成為21世紀帶動(dòng)醫學(xué)科學(xué)發(fā)展的帶頭學(xué)科之一。
�、籴t學(xué)遺傳學(xué)在現代醫學(xué)教育中具有非常重要的地位和作用，作為醫學(xué)生僅學(xué)習傳統醫學(xué)知識是不夠的，還應認真學(xué)習掌握醫學(xué)遺傳學(xué)的基本理論、基礎知識和基本技術(shù)，了解基因組醫學(xué)的最新進(jìn)展，并在利用基因型和表現型數據庫方面獲得訓練，才能通過(guò)病人的遺傳背景以及與疾病相關(guān)的遺傳和環(huán)境因素去診斷和治療疾病，才能在未來(lái)的醫學(xué)領(lǐng)域中有立足之地。
�、诠P者根據多年來(lái)作為該門(mén)課程主講教師的教學(xué)經(jīng)歷，就如何在大三上學(xué)期醫學(xué)生已經(jīng)開(kāi)始臨床見(jiàn)習的基礎上對該課程進(jìn)行有效教學(xué)，初步進(jìn)行了探索和實(shí)踐。
1 關(guān)注學(xué)科前沿
現代醫學(xué)運用科學(xué)針對疾病制定出診斷、治療、預后的指南，為人類(lèi)健康提供強有力的保障;而未來(lái)醫學(xué)則是分子醫學(xué)和遺傳醫學(xué)，未來(lái)藥物是基因藥物，未來(lái)保健是遺傳保健;現代醫學(xué)正向個(gè)體化醫學(xué)發(fā)展，這一趨勢正在被越來(lái)越多的人所認同。
�、坩槍︶t學(xué)的這一發(fā)展趨勢，在授課過(guò)程中適時(shí)向學(xué)生介紹學(xué)科的發(fā)展前沿，如基因組學(xué)、基因診斷與治療、藥物基因組學(xué)的研究進(jìn)展等等。
從現代醫學(xué)觀(guān)點(diǎn)來(lái)看，絕大多數人類(lèi)疾病直接或間接地與基因相關(guān)，故有“基因病”概念產(chǎn)生。
因此，基因組學(xué)與醫學(xué)的緊密結合將極大地推動(dòng)分子醫學(xué)的發(fā)展;基因組學(xué)對疾病發(fā)病分子機制的闡明，將改變當前病理學(xué)的格局和發(fā)展方向，并為藥理學(xué)的發(fā)展開(kāi)辟新領(lǐng)域，最終將為人類(lèi)疾病的診斷、治療和預防提供全新的策略。
隨著(zhù)基因組學(xué)研究的深入，越來(lái)越多的人類(lèi)常見(jiàn)疾病的發(fā)病機制將得以闡明，未來(lái)多基因病(如腫瘤、心腦血管病等)將采用多基因檢測、易感基因檢測等，從而達到早診斷早治療的目的。
功能基因與疾病相關(guān)基因的進(jìn)一步闡明，有針對性的個(gè)體化基因治療將成為臨床的一項常規治療手段。
同時(shí)，隨著(zhù)越來(lái)越多的基因結構和功能的闡明，將使基因藥物的種類(lèi)大幅增加;而旨在針對特定人群甚至單一個(gè)體的藥物的研制與開(kāi)發(fā)，將使個(gè)體化藥物治療成為現實(shí)。
2 多種教學(xué)方式和教學(xué)手段并用
我校該課程安排在大三上學(xué)期，此時(shí)學(xué)生已經(jīng)開(kāi)始在臨床見(jiàn)習，從以往學(xué)生反饋的信息來(lái)看，此時(shí)學(xué)生更加關(guān)注一些臨床疾病的表現和如何用藥取得最佳的治療效果，而對基礎課程存在學(xué)習積極性不高、興趣不濃，參與度不好的情況。
針對此情況，除在課程上給學(xué)生說(shuō)明醫學(xué)遺傳學(xué)的學(xué)習有助于大家掌握理解一些疾病的發(fā)病機制，能更好地針對性用藥以取得良好療效外，我們還采取了多種教學(xué)方式和教學(xué)手段，取得了很好的效果。
如在“免疫遺傳學(xué)”一章的教學(xué)中，我們首先根據在現實(shí)生活中出現的一些案例：一是新聞報道“O型血夫婦生出A型血兒子”、“O型血生出AB血型孩子”等案例，讓學(xué)生討論思考為什么會(huì )出現此種情況?二是提出我們國家現在器官移植的現狀-約150萬(wàn)/年的移植需求，而每年的手術(shù)只在1萬(wàn)例左右，此種狀況存在什么樣的理論與技術(shù)瓶頸?當提出問(wèn)題后，學(xué)生討論激烈，答案五花八門(mén)，此時(shí)再適時(shí)引入新課學(xué)習“孟買(mǎi)血型、順式AB型”、“HLA單倍型遺傳特點(diǎn)”等內容，一改以往傳統的“填鴨式滿(mǎn)堂灌”，學(xué)生學(xué)習后有恍然大悟之感，興趣濃厚，學(xué)習積極性大增，取得了良好的效果。
再是采用多媒體輔助教學(xué)。
多媒體教學(xué)圖文并茂，不僅形象、生動(dòng)、直觀(guān)，而且能吸引學(xué)生積極主動(dòng)地學(xué)習，能幫助其輕松理解抽象深奧的知識，使其學(xué)習不感到吃力，增強學(xué)生的學(xué)習興趣，而且學(xué)生還可以利用多媒體進(jìn)行自學(xué)。
在醫學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中是很適合用多媒體進(jìn)行輔助教學(xué)，多媒體的輔助和參與有助于對學(xué)生進(jìn)行理論與實(shí)踐的綜合培養， 進(jìn)一步加強學(xué)生的臨床實(shí)踐技能，達到提高教學(xué)質(zhì)量。
�、苋缭趯W(xué)習利用PCR技術(shù)進(jìn)行基因診斷鐮狀細胞貧血癥的理論課程時(shí)，其過(guò)程抽象復雜，傳統的教學(xué)手法則只能采用口述且配合掛圖或教師在黑板上用邊畫(huà)草圖邊講解等方式來(lái)授課，光靠課堂上老師的講解，并不能使學(xué)生容易理解、掌握整個(gè)過(guò)程。
因此，利用電腦技術(shù)設計一個(gè)PCR-RFLP的全過(guò)程，讓學(xué)生在觀(guān)看老師演示教學(xué)的過(guò)程中，直觀(guān)形象，從而達到使學(xué)生正確理解和掌握的目的。
但是，多媒體教學(xué)在其便利的同時(shí)，也存在一些詬病，如：教學(xué)過(guò)程的難度和教學(xué)信息量大，節奏快，重點(diǎn)不突出。
課堂上濫用媒體容易擾亂學(xué)生視聽(tīng)和分散其注意力，學(xué)生無(wú)法跟上授課的進(jìn)度，只能被動(dòng)地接受授課內容，缺乏自主思維的過(guò)程等等。
這就要求教師在組織課堂教學(xué)時(shí)，適時(shí)根據課程需要使用多媒體，使多種教學(xué)方法與手段有機結合，達到事半功倍的效果。
3 利用網(wǎng)絡(luò )資源
人類(lèi)遺傳疾病基因的預測是目前生物信息學(xué)研究中的一個(gè)熱點(diǎn)問(wèn)題。
隨著(zhù)基因組測序的完成和新一代測序技術(shù)的發(fā)展，基因以及蛋白質(zhì)相互作用網(wǎng)絡(luò )數據不斷增長(cháng)。
醫學(xué)遺傳學(xué)方面的新知識也層出不窮，有學(xué)者指出，我們的教材和科學(xué)的實(shí)際發(fā)展存在一定的滯后性，所以我們在教學(xué)過(guò)程中只要有能利用的學(xué)科發(fā)展最新的信息都要介紹給學(xué)生，讓學(xué)生盡可能地知道最新的數據，激發(fā)其學(xué)習興趣。
如在“免疫遺傳學(xué)”一章中，我們在給每屆學(xué)生上課之前都要更新相關(guān)數據：在國際輸血協(xié)會(huì )網(wǎng)站獲知血型系統已達到33個(gè);在HLA復合體官方主頁(yè)獲知等位基因數目多達近8000個(gè);同時(shí)在講解單基因病時(shí)介紹在線(xiàn)人類(lèi)孟德?tīng)栠z傳網(wǎng)站獲知人類(lèi)基因數目;還有一些人類(lèi)疾病模型數據庫等等，使學(xué)生感知醫學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展是和醫學(xué)的進(jìn)步息息相關(guān)的，從而激發(fā)其學(xué)習興趣，提高學(xué)習的效果，達到終身學(xué)習的目的。
4 模擬遺傳咨詢(xún)門(mén)診
在我國目前的高等醫學(xué)教育中，醫學(xué)遺傳學(xué)在大多數醫學(xué)院校仍將其作為基礎醫學(xué)課程，而非臨床教師進(jìn)行授課，但在其教學(xué)內容中涉及到許多臨床問(wèn)題，是基礎醫學(xué)和臨床醫學(xué)的一門(mén)橋梁學(xué)科，同時(shí)醫學(xué)遺傳學(xué)也是我國臨床醫學(xué)專(zhuān)業(yè)認證中要求的生物醫學(xué)課程中的核心課程。
如何通過(guò)對醫學(xué)遺傳學(xué)的學(xué)習，對醫學(xué)生們有效地解決未來(lái)可能遇到的臨床問(wèn)題，是一個(gè)值得商榷的問(wèn)題。
隨著(zhù)現代生物學(xué)和現代遺傳學(xué)研究技術(shù)的蓬勃發(fā)展以及基礎研究與臨床工作的緊密結合，醫學(xué)遺傳學(xué)的研究突飛猛進(jìn)，它對于指導現代臨床醫學(xué)中疾病的診斷、治療和預防都有著(zhù)無(wú)可替代的作用。
�、萦捎诒姸嘁蛩氐闹萍s，學(xué)校不可能開(kāi)設很多的醫學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗和實(shí)踐內容，從臨床角度來(lái)看，基于遺傳基礎理論而進(jìn)行的課堂模擬遺傳咨詢(xún)門(mén)診則是醫學(xué)生非常重要的一種臨床實(shí)踐形式，通過(guò)這種形式，能讓學(xué)生學(xué)會(huì )基本的醫學(xué)遺傳學(xué)臨床診斷技術(shù)，并應用這些技術(shù)在醫學(xué)實(shí)踐中去解決臨床上可能遇到的遺傳性疾病和遺傳學(xué)問(wèn)題，提高學(xué)生分析和解決問(wèn)題的能力，為今后的臨床工作奠定扎實(shí)的基礎。
在進(jìn)行模擬遺傳咨詢(xún)門(mén)診課前，教師就遺傳咨詢(xún)的目的、程序、意義、注意事項作詳細的講解，并由5名學(xué)生自由組隊為一小組進(jìn)行模擬遺傳咨詢(xún)門(mén)診。
然后選出相應的病例，其中由3名學(xué)生扮作遺傳咨詢(xún)門(mén)診的醫生，另兩名學(xué)生扮作前來(lái)咨詢(xún)就診的患者和患者家屬。
通過(guò)一定時(shí)間的準備后，每組學(xué)生依次走上講臺，就他們所遇到的病例進(jìn)行模擬遺傳咨詢(xún)門(mén)診。
患者或患者家屬就該類(lèi)疾病的診斷、發(fā)病原因、遺傳方式、治療和預后以及患者同胞、子女復發(fā)風(fēng)險等先關(guān)問(wèn)題向醫生進(jìn)行詢(xún)問(wèn)。
而3名醫生可以討論并要對患者所提問(wèn)題一一作答，并對其婚姻和生育提出建議和指導，以供患者或其家屬參考。
在座的老師和全體學(xué)生作評委，經(jīng)過(guò)學(xué)生詳細討論后教師再總結，課后提交本次模擬遺傳咨詢(xún)門(mén)診的報告。
通過(guò)模擬遺傳咨詢(xún)門(mén)診后的反饋信息來(lái)看，絕大多數學(xué)生認為該教學(xué)方式增加了學(xué)生的學(xué)習興趣，有利于對遺傳理論知識的理解和掌握，培養了學(xué)生的自學(xué)能力和獨立工作能力，并增強了學(xué)生分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力，大大提高了學(xué)生對遺傳病的認識能力，對他們在未來(lái)的實(shí)際臨床工作會(huì )有積極的意義。
總之，筆者在醫學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的這些探索嘗試確實(shí)起到了激發(fā)學(xué)生學(xué)習興趣、提高學(xué)習效率的作用。
在今后的教學(xué)過(guò)程中，還需進(jìn)一步針對醫學(xué)遺傳學(xué)知識面向臨床、服務(wù)于臨床的思路，開(kāi)展多種教學(xué)方式、優(yōu)化教學(xué)內容，使已經(jīng)開(kāi)始臨床見(jiàn)習的學(xué)生學(xué)習興趣更濃、效率更高，提高學(xué)生的分析能力及解決問(wèn)題的能力，培養全面發(fā)展的高素質(zhì)現代醫學(xué)人才。
注釋
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醫學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗教學(xué)研究與探索【2】
[摘要]從基礎知識的掌握、理論與實(shí)踐的結合、創(chuàng )新性實(shí)驗的探索三方面就不斷改進(jìn)醫學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗教學(xué)模式、提高學(xué)生操作技能及創(chuàng )新能力的方法和途徑進(jìn)行了探討。
[關(guān)鍵詞]醫學(xué)遺傳學(xué);實(shí)驗教學(xué);創(chuàng )新性
近年來(lái)，科學(xué)技術(shù)的突飛猛進(jìn)促進(jìn)了生命科學(xué)的蓬勃發(fā)展。
生命科學(xué)已經(jīng)體現出信息化、網(wǎng)絡(luò )化及學(xué)科之間高度交叉、滲透和融合的特點(diǎn)，成為了21世紀的主導技術(shù)力量。
醫學(xué)遺傳學(xué)作為生命科學(xué)重要的前沿學(xué)科之一，其面貌也發(fā)生了翻天覆地的變化，許多新理論和新技術(shù)滲透到檢驗醫學(xué)、分子生物學(xué)、醫學(xué)免疫學(xué)等現代醫學(xué)研究的各個(gè)領(lǐng)域，成為醫學(xué)生，尤其是高等醫學(xué)院校檢驗專(zhuān)業(yè)的學(xué)生必須掌握的重要學(xué)科。
我們在總結以往工作經(jīng)驗的基礎上，就醫學(xué)遺傳學(xué)的實(shí)驗教學(xué)進(jìn)行了研究與探索。
旨在進(jìn)一步提高教學(xué)能力，使學(xué)生在學(xué)習過(guò)程中能夠加深基本理論的掌握，增強實(shí)驗操作、實(shí)驗設計和科研能力，為將來(lái)的檢驗和科研工作打好基礎。
1 提高教師自身素質(zhì)，注重基礎知識的傳授
沒(méi)有高素質(zhì)的教師就沒(méi)有高素質(zhì)的人才。
提高教師自身素質(zhì)是做好教學(xué)工作的需要，也是時(shí)代的需要。
醫學(xué)遺傳學(xué)是基礎醫學(xué)課程，也是一門(mén)臨床醫學(xué)課程，是遺傳學(xué)和臨床醫學(xué)相結合的邊緣學(xué)科Cq。
因此，傳授醫學(xué)遺傳學(xué)的教師不僅要熟練掌握分子生物學(xué)的技能操作，還要兼具臨床醫學(xué)方面的知識。
只有這樣，才能對疾病的臨床癥狀、發(fā)病機制和鑒別診斷等理解和描述得較為詳盡。
另外，隨著(zhù)人類(lèi)基因組計劃的不斷推進(jìn)，醫學(xué)遺傳學(xué)知識發(fā)展迅猛，新知識、新概念、新技術(shù)、新理論層出不窮，而教科書(shū)本身存在著(zhù)滯后性，很難真正反映出本學(xué)科研究的最新進(jìn)展，所以只有不斷地充實(shí)豐富教學(xué)內容，更新教學(xué)理念，優(yōu)化教學(xué)手段，注重實(shí)用性教學(xué)，才能不斷提高教學(xué)效果。
同時(shí)，一支高水平、高素質(zhì)的師資隊伍，還要首先強調對學(xué)生基礎知識的教育。
基礎知識及理論是一切科學(xué)研究和臨床實(shí)踐的根源。
任何科學(xué)研究都應該建立在扎實(shí)的基礎知識之上，否則科學(xué)研究就如同無(wú)源之水、無(wú)本之木，難以開(kāi)展和持續。
所以，一開(kāi)始就要對學(xué)生開(kāi)展基礎知識的教育，讓學(xué)生認識到基礎知識和理論的重要性，為以后的實(shí)驗教學(xué)做好準備。
2 堅持理論與實(shí)踐相結合，激發(fā)學(xué)生興趣
素質(zhì)教育是當前學(xué)生教育的主流，在任何教學(xué)過(guò)程中都應該始終貫穿這一理念，使學(xué)生在學(xué)習過(guò)程中，真正掌握發(fā)現問(wèn)題、解決問(wèn)題的能力。
已有的調查發(fā)現，大多數醫學(xué)院校畢業(yè)生對遺傳學(xué)的基本知識、原理尚有一定的了解，但在實(shí)際運用方面卻存在較大的差距。
傳統的實(shí)驗課教學(xué)模式是老師講、學(xué)生做，事先由老師準備好實(shí)驗材料，寫(xiě)好詳細的實(shí)驗步驟，學(xué)生先聽(tīng)老師講解實(shí)驗的原理、方法、步驟，然后按部就班地完成整個(gè)實(shí)驗過(guò)程，這樣的模式容易導致學(xué)生思維僵化，動(dòng)手能力下降。
一些學(xué)生甚至對實(shí)驗內容一無(wú)所知，在整個(gè)實(shí)驗過(guò)程中機械地按照實(shí)驗步驟進(jìn)行操作。
無(wú)暇觀(guān)察實(shí)驗過(guò)程，更不能分析、解決實(shí)驗中出現的各種問(wèn)題，嚴重影響了實(shí)驗質(zhì)量。
針對這一問(wèn)題，應該轉換教學(xué)理念。
努力實(shí)行“學(xué)生為主體”的原則，對他們適當加以引導，充分發(fā)揮學(xué)生的主觀(guān)能動(dòng)性。
實(shí)驗進(jìn)行之前，可以讓學(xué)生自己親自準備實(shí)驗器材和試劑。
其次是酶的質(zhì)和量，有一些來(lái)源的酶易出現非特異條帶，而另一來(lái)源的酶則不出現，酶的量過(guò)多有時(shí)也會(huì )出現非特異性擴增。
那么對這些原因的分析過(guò)程中，適當地激發(fā)學(xué)生分析問(wèn)題、解決問(wèn)題的興趣，安排充足的時(shí)間鼓勵他們逐個(gè)排除可疑原因，可以通過(guò)減少酶的量或更換另一來(lái)源的酶、降低引物量、適當增加模板量、減少循環(huán)次數、適當提高退火溫度等對策，親自找到問(wèn)題的解決方法。
3 開(kāi)拓進(jìn)取，創(chuàng )新性實(shí)驗的探索與嘗試
實(shí)驗教學(xué)在醫學(xué)院�；A教育中占有極其重要的地位，是課程教學(xué)的一個(gè)重要部分。
授課方面，實(shí)驗教學(xué)首先要注重學(xué)生發(fā)散思維能力的培養。
在實(shí)驗課上，教師的講解要少而精，要充分調動(dòng)學(xué)生的主觀(guān)能動(dòng)性，啟發(fā)他們思考問(wèn)題、鼓勵學(xué)生對不同觀(guān)點(diǎn)及不同結果進(jìn)行討論。
醫學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗內容涉及面廣，但現今在醫學(xué)院校開(kāi)設及可操作的實(shí)驗并不多，且大多實(shí)驗課程安排傳統而單一。
隨著(zhù)對實(shí)驗教學(xué)要求的提高，傳統的、單一的實(shí)驗教學(xué)已經(jīng)不適應當前學(xué)科發(fā)展的需要。
相比于傳統“驗證式”實(shí)驗教學(xué)的枯燥無(wú)味，開(kāi)放式實(shí)驗教學(xué)。
如今已成為一種方興未艾的新教學(xué)模式。
它是指在課堂教學(xué)中以學(xué)生為主體，以培養學(xué)生動(dòng)手實(shí)踐能力，形成科學(xué)品質(zhì)并更注重創(chuàng )新意識和創(chuàng )造能力的培養為目標的一種教學(xué)實(shí)踐。
這種教學(xué)模式更有利于培養學(xué)生的動(dòng)手動(dòng)腦及思維能力，讓學(xué)生自己發(fā)現問(wèn)題，自由組合、自選題目設計實(shí)驗方案，親自操作，最終撰寫(xiě)成文。
在這個(gè)過(guò)程中，也鍛煉了學(xué)生到圖書(shū)館檢索數據庫、查閱文獻資料的能力，激發(fā)出學(xué)生探索生命奧秘的熱情，使他們拓寬了視野，得到了鍛煉，增長(cháng)了知識，促使學(xué)生把相關(guān)知識和實(shí)驗技術(shù)有機結合起來(lái)。
這是對學(xué)生實(shí)驗能力的一次質(zhì)的提高。
醫學(xué)遺傳學(xué)是當今發(fā)展最為迅速的生命學(xué)科之一，社會(huì )發(fā)展對醫學(xué)人才提出更高要求，這既是挑戰，也是機遇。
我們要充分發(fā)揮學(xué)科自身的前沿優(yōu)勢，結合自身實(shí)際情況，不斷探索、創(chuàng )新合理科學(xué)的教學(xué)模式，推進(jìn)醫學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)改革，培養掌握21世紀醫學(xué)前沿知識的醫學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)人才!
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