新生兒疾病篩查現狀分析與護理研究進(jìn)展

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　　關(guān)鍵詞：新生兒;疾病篩查;進(jìn)展

　　摘要：新生兒疾病篩查是指對每個(gè)出生的寶寶，通過(guò)先進(jìn)的實(shí)驗室檢測發(fā)現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。這些疾病有些是由于單純的遺傳因素所引起，有些是由基因異常及染色體異常引起，另一些是由其他因素引起的。隨著(zhù)現代醫學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷[1]。2009年《新生兒疾病篩查管理辦法》開(kāi)始實(shí)施，對新生兒疾病篩查現狀進(jìn)行綜述并對其護理研究新進(jìn)展進(jìn)行探討以期更好的進(jìn)行篩查和進(jìn)行相關(guān)護理。

　　1 新生兒疾病篩查的發(fā)展

　　1.1 篩查技術(shù)：1961年美國Guthrie醫生建立了新生兒苯丙酮尿癥(PKU)篩查方法，他通過(guò)細菌抑制法，對濾紙干血樣中的苯丙氨酸進(jìn)行半定量測定。此后歐美一些國家相繼利用相同方法對同型胱氨酸尿癥、糖尿癥等疾病進(jìn)行了篩查。1973年加拿大Dussault等采用干濾紙血片法測量T4篩查先天性甲狀腺功能減低癥(CH)，1975年日本Irie等采用同樣方法測定TSH篩查CH[2-3]。在1998年以前，我國CH篩查以放射免疫分析法(RIA法)為主，1998年以后，CH篩查主要采用靈敏度較高的時(shí)間分辨免疫熒光分析法(DELFIA)，少數地區采用ELISA法和EFIA法，RIA法已基本不再采用[4]。1985年我國開(kāi)始使用細菌抑制法篩查PKU，截止目前熒光定量法已經(jīng)被大部分地區采用，但還有少數地區采用定量酶法來(lái)測定血苯丙氨酸(Phe)水平[5-6]。篩查技術(shù)方法向著(zhù)簡(jiǎn)單易行、結果精確、費用低廉方向發(fā)展。

　　1.2 篩查疾病種類(lèi)：我國主要對新生兒血標本篩查CH和PKU這兩種疾病。由于地理位置不同，高發(fā)疾病種類(lèi)也有差異，也由于技術(shù)水平和經(jīng)濟水平的差異導致新生兒疾病篩查的病種也不同。例如：廣西廣東地區增加了G6PD 缺乏癥篩查，江蘇和上海部分地區增加了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)篩查[7-8]。

　　1.3 新生兒篩查比率：全國各地(除西藏)均建立了新生兒疾病篩查中心，每年篩查290萬(wàn)人次新生兒，依據國家統計局數字按照每年出生1 500萬(wàn)人計算，我國平均篩查率只有19.3%左右。按照衛生部《全國新生兒疾病篩查工作規劃》2012年中部地區新生兒遺傳代謝病篩查率達到50%，以省為單位的新生兒疾病篩查工作基本實(shí)現信息化管理。2015年中部地區新生兒遺傳代謝病篩查率達到80%，以省為單位的新生兒疾病篩查工作全面實(shí)現信息化管理。

　　1.4 我國發(fā)展情況：我國的新生兒疾病篩查自20世紀80年代初期開(kāi)始。1981年，上海第二醫科大學(xué)附屬新華醫院和上海市兒科醫學(xué)研究所開(kāi)始對新生兒篩查3種疾病(CH、PKU和半乳糖血癥)，1982年3月成立了全國11省市PKU篩查協(xié)作組，首次進(jìn)行了較大規模的新生兒PKU篩查。隨著(zhù)隨著(zhù)新生兒疾病篩查的普及，新的篩查實(shí)驗室不斷增加，至2009年，全國已建立了179家新生兒疾病篩查中心。衛生部臨床檢驗中心負責對全國新生兒疾病篩查中心進(jìn)行質(zhì)量控制[8]。1994年《母嬰保健法》頒布，新生兒疾病篩查有了法律保障。

　　1.5 篩查情況：徐艷華等1985年～2006年間新生兒先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥篩查情況進(jìn)行了回顧，期間共對13 666 750例新生兒進(jìn)行了苯丙酮尿癥(PKU)篩查，檢出患兒1 170例，患病率為8.6/10萬(wàn)(1 11 681)，同時(shí)對13 666 750例新生兒進(jìn)行了先天性甲狀腺功能低下(CH)篩查，6 505例，患病率為49.2/10萬(wàn)(1:1 063)[9]。全國按地區分析，西部地區CH發(fā)病率高于東、中部地區， 可能是由于西部多山區、高原，較易導致碘缺乏，或西部地區篩查覆蓋率較小和篩查切值不同所致。PKU發(fā)病率南方低于北方，以廣州最低。1998年之后發(fā)病率明顯提高，這可能與檢測方法的改進(jìn)與可疑患兒召回率增加等有關(guān)[10-12]。

　　1.6 護理進(jìn)展：護理方法的改進(jìn)有利于提高篩查率，由于新生兒年齡小，許多家長(cháng)因為心疼小孩而放棄篩查，所以首先應該安排專(zhuān)門(mén)人員對需篩查人員家屬進(jìn)行宣教，做好采血前解釋工作，簽訂知情同意書(shū)，確保每位新生兒得到篩查。其次改善采血方法也有利于家屬更容易接受篩查。采血必須在嬰兒出生滿(mǎn)72 h后，充分哺乳后進(jìn)行，暫時(shí)不宜進(jìn)行篩查者在1個(gè)月內采血篩查�？刂撇裳�室溫度，溫度宜在22～25℃之間，采血時(shí)間可以安排在每天上午新生兒沐浴后進(jìn)行;選取采血部位：宜采用常用的腳根內外兩側，采血前保證新生兒足部足夠溫暖，下肢發(fā)冷者或寒冷季節可用溫暖的濕毛巾(≤42℃)，熱敷足根，充分按摩局部皮膚，讓足根周?chē)�皮膚充血變紅，以保證血液順利流出。采血方法：按摩新生兒足根，常規使用75%的乙醇消毒皮膚待干后，一手用大拇指和食指包繞新生兒足根部并繃緊皮膚，另一手用無(wú)菌采血針穿刺。刺入深度2～3 mm，使血液自行流出。輕輕用無(wú)菌干棉簽棄去第一滴血，通過(guò)輕微擠壓交替放松，以形成較大的血滴(約1 cm)，不得局部用力擠壓，如擠壓超過(guò)3次，穿刺點(diǎn)仍未有血液滴出時(shí)應重新穿刺部位，以免造成皮下淤血，影響采血效果和質(zhì)量，每個(gè)新生兒取3個(gè)血斑，每個(gè)血斑≥8 mm，多血斑取血滴入濾紙，血樣必須透過(guò)采血卡濾紙背面，取血后用消毒棉球壓迫止血3～5 min，必要時(shí)用膠布加壓止血。血標本充分涼干，不能互相重疊或豎立放置，避免標本堆積引起交叉污染。取血后妥善保存血樣，避免紫外線(xiàn)照射和液體污染，血樣保存于4℃冰箱，可長(cháng)期保存以備復查[13-15]。

　　2 新生兒疾病篩查存在的問(wèn)題

　　由于新生兒疾病篩查對先天性疾病預防治療有著(zhù)非常重要的意義，有利于提高國民整體素質(zhì)，因此新生兒疾病篩查在世界各地得到了重視并且獲得了廣泛開(kāi)展。在新生兒疾病篩查過(guò)程中篩查技術(shù)不斷革新，篩查疾病病種不斷增加，但是目前還存在很多問(wèn)題[16]。

　　2.1 新生兒篩查率低：雖然新生兒疾病篩查得到了較快的推廣，但是篩查中心數量相對于我國每年1 500人的出生率來(lái)說(shuō)較少，到目前為止部門(mén)經(jīng)濟欠發(fā)達地區還沒(méi)有設置新生兒疾病篩查中心。新生兒疾病篩查相關(guān)知識普及不足，大部分地區的新生兒疾病篩查屬于收費項目，患者依從性差，另外國家投入資金相對較少等導致新生兒篩查覆蓋率相對較低。

　　2.2 篩查病種需要增加：目前常規篩查疾病為PKU和CH，而實(shí)際存在的新生兒疾病包括異染性腦蛋白質(zhì)營(yíng)養不良、戈謝氏病等。隨著(zhù)社會(huì )的發(fā)展和檢測技術(shù)水平的提高，這些遺傳代謝病(Inherited metabolic diseases，IMD)逐漸引起社會(huì )重視，這種疾病由人體內某些酶、膜及受體等的生物合成遺傳缺陷導致，大多數在嬰兒期起病，涉及機體各系統組織器官。IMD影響兒童身心健康發(fā)育，如早期發(fā)現可調整飲食和補充相應缺乏物質(zhì)控制治療疾病，降低病死率和致殘率。目前己發(fā)現的遺傳代謝病達600多種，常見(jiàn)的即有30余種�？偘l(fā)病率約占出生人口的1%�？蓪е滦�兒智力發(fā)育異常和身體發(fā)育障礙。

　　2.3 篩查技術(shù)有待創(chuàng )新：由于傳統的檢測方法需要每檢查一種疾病就需要采血一次，另外檢測時(shí)間長(cháng)，結果不穩定等導致篩查者和家屬都較難接受。1966年Tanaka等首先將氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)(GC-MS)應用于診斷遺傳代謝性疾病，之后通過(guò)不斷改進(jìn)[17]。它可同時(shí)檢測有機酸、氨基酸、糖類(lèi)和核酸的堿基，可有效篩查遺傳代謝病。該技術(shù)一次能篩查多種IMD，靈敏度及準確度均高。我國于20世紀末引進(jìn)了GC-MS技術(shù)，應用于高危兒童的篩查，并陸續在全國推廣應用，該技術(shù)穩定，各地陽(yáng)性檢出率相似，為8.26%～10.4%。雖然該技術(shù)應用范圍廣，但存在著(zhù)分析成本高、耗時(shí)長(cháng)等缺點(diǎn)。目前最新的串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)(Tandem massspectrometry，MS/MS)正逐漸成為新生兒遺傳代謝病篩查的有力手段。該技術(shù)有篩查病種多(一次能篩查出氨基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常及有機酸血癥等30余種遺傳代謝病)、分析時(shí)間短(每次分析只需2 min)等特點(diǎn)。該技術(shù)靈敏性高、特異性強。從2005年后，全國各地相繼開(kāi)始應用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)用于新生兒遺傳代謝病的群體篩查。

　　2.4 篩查質(zhì)量有待提高：新生兒疾病篩查缺少監督，大部分省市區沒(méi)有制定督導方案，也沒(méi)有專(zhuān)門(mén)針對新生兒疾病篩查的專(zhuān)項監督指導工作，缺乏統一管理和統一的技術(shù)規范，篩查質(zhì)量不能保證。隨訪(fǎng)制度和評估制度有待于進(jìn)一步完善，對于陽(yáng)性或疑似陽(yáng)性患兒由于經(jīng)費或其他原因導致不能及時(shí)隨訪(fǎng)，特別是對流動(dòng)人口的新生兒實(shí)行早期篩查及對病例的隨訪(fǎng)與評估均有待加強。

　　2.5 護理水平有待不斷提高：護理水平是新生兒疾病篩查中提高篩查率的重要環(huán)節，它關(guān)系到新生兒疾病篩查陽(yáng)性患者的發(fā)現與及時(shí)治療與否，由于篩查技術(shù)不斷更新，篩查病種不斷增加，護理人員需要及時(shí)更新知識適應新技術(shù)新病種，盡可能的提高篩查率。

　　3 新生兒疾病篩查展望

　　隨著(zhù)社會(huì )的發(fā)展和人民生活水平的提高，新生兒疾病篩查一定會(huì )被社會(huì )家庭所重視。國家會(huì )進(jìn)一步加大投入建立和完善篩查質(zhì)量控制系統，實(shí)行網(wǎng)絡(luò )化管理，建立有效的評估督導機制，推廣新技術(shù)，提高護理水平，提高新生兒篩查覆蓋率、召回率和治療率，使新生兒篩查健康持續地向前發(fā)展。

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