內科主治醫師輔導：巴特綜合征
巴特綜合征有哪些表現及如何診斷
本征常因血鉀低而誤診為其它疾病。作者提出診斷依據如下：①有低鉀表現;②血鉀、鈉、氯、鎂降低;③堿中毒;④尿鉀、氯增高;⑤尿比重低，堿性尿;⑥血漿腎素、血管緊張素、醛固酮增高;⑦血壓正常;⑧腎活檢有腎小球旁器增生、肥大;⑨血管壁對內源性或外源性AⅡ反應低下;⑩前列腺素水平增高。
液體，電解質(zhì)和激素同時(shí)異常，其特點(diǎn)是腎鉀，鈉及氯的消耗，低鉀血癥，醛固酮過(guò)多癥，高腎素血癥和血壓正常。
疾病信息
中文名：巴特綜合征
英文名：Bartter syndrome
別 名：Bartter-Gietlman綜合征;Bartter綜合征;巴特爾綜合征;異型繼發(fā)性醛固酮增多綜合征;繼發(fā)性醛固酮增多綜合征;腎小球旁器增生綜合征;腎小球旁細胞增生癥;腎小管堿中毒;先天性低血鉀癥;先天性醛固酮增多癥;彌漫性腎小球旁細胞增生癥;巴特氏綜合征;血壓正常性醛固酮增多綜合。
流行病學(xué)
1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類(lèi)似報告本病較少見(jiàn)，迄今報告幾百例，國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究，估計發(fā)病率為19/100萬(wàn)世界各地及所有種族均有報告，但黑人發(fā)病率偏高，女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見(jiàn)于兒童，5歲之前出現癥狀者占半數以上本病發(fā)病有明顯的家族傾向，但罕見(jiàn)垂直遺傳。曾有報道一個(gè)家族2個(gè)家庭中有4個(gè)病人遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。
病因
本病原發(fā)病因尚無(wú)定論。多數學(xué)者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個(gè)同胞中5個(gè)患病和一家連續二代4例患病的報告�？赡艿脑蛴�鶒：
�、甭然c丟失性腎小管缺陷近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。
�、彩р浶阅I小管缺陷。
�、衬I前列腺素產(chǎn)生過(guò)多。
�、囱鼙趯ρ芫o張素Ⅱ反應低下。
�、翟l(fā)性腎小球旁器增生。
�、对l(fā)性利鈉心房肽增高。
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