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內科主治醫師輔導：常染色體顯性多囊腎病因
1.胚胎異常
本癥確切病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開(kāi)始形成，囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同。起源于近端小管，囊腫液內成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等與血漿內相似;起源于遠端，則囊液內Na+，CI-濃度較低，而K+，H+，肌酐，尿素等濃度較高。
2.染色體異常
大多數患者的異�；蛭挥�16號染色體的短臂，稱(chēng)為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚;少數患者的異�；蛭挥�4號染色體的短臂，稱(chēng)為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
臨床表現
晚期病例腎臟明顯腫大可捫及，容易診斷。尿液分析見(jiàn)輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細胞管型不常見(jiàn)。即使沒(méi)有細菌感染，膿尿癥可多見(jiàn)。由于囊腫破裂或結石移動(dòng)也可有發(fā)作性的肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現為有多個(gè)囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規則，并且因囊腫壓迫腎盞、漏斗和腎盂，而使其拉長(cháng)呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織，故在肝、腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的“蟲(chóng)蝕”狀。因此，在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。
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